ตาม U. S. National Library of Medicine หนึ่งทารกในทุก 10, 000 ถึง 15, 000 เกิดมาพร้อมกับ phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า autosomal recessive เนื่องจากเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ได้สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคน ยีนที่กลายพันธุ์นี้เรียกว่ายีน PAH
วิดีโอประจำวัน
Phenylketonuria
ทารกที่คลอดจาก phenylketonuria ในตอนแรกไม่แสดงอาการของโรคนี้ พวกเขาจะเริ่มมีอาการเมื่อ phenylalanine สร้างขึ้นซึ่งอาจใช้เวลาหลายเดือนตาม Chin-To Fong, MD, หัวหน้ากองพันธุศาสตร์ในเด็กที่มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์โรงเรียนการแพทย์และทันตกรรมใน "คู่มือเมอร์คสำหรับ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการผื่นคันกลิ่นกายสีผิวอ่อนและดวงตาและสีผมอ่อน หากพวกเขาไม่ได้รับการรักษาพวกเขาจะเติบโตช้ากว่าปกติและกลายเป็นปัญญาอ่อนปานกลางหรือรุนแรงอย่างรุนแรง
อะไรคืออะไร & ldquo; Phenylketonurics: ประกอบด้วย Phenylalanine & rdquo; หมายความว่าอย่างไร