ความไวของฟีนอลแลนนีเกิดจากสภาพทางพันธุกรรมที่หายากเรียกว่า phenylketonuria หรือ PKU คนที่เกิดมาพร้อมกับ PKU ขาดเอนไซม์ตับที่จำเป็นในการทำลาย phenylalanine ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่พบในเกือบทุกชนิดของโปรตีนและสารให้ความหวานเทียมบางชนิด Phenylketonuria มักถูกตรวจพบในระหว่างการคัดกรองทารกแรกเกิดและอาหารชนิดพิเศษมักจะสามารถป้องกันไม่ให้อาการต่างๆเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตามคนเหล่านี้จำเป็นต้อง จำกัด ปริมาณของ phenylalanine อย่างถาวร หากผู้ที่มีอาการของโรค PKU กินมากเกินไป phenylalanine อาจทำให้เกิดอาการต่างๆได้ตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง
วิดีโอประจำวัน
Physical Effects
เนื่องจากคนที่เป็นโรค PKU ไม่สามารถย่อยสลาย phenylalanine การบริโภคนี้ทำให้ระดับกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นในเลือดและเนื้อเยื่อของร่างกาย นี้อาจทำให้ผิวหนังหายใจและปัสสาวะเพื่อพัฒนากลิ่นเหม็นอับ ระดับสูงของ phenylalanine ในผิวหนังอาจทำให้เกิดผื่นคันหรือผื่นคัน การกินมากเกินไป phenylalanine ยังสามารถทำให้อาเจียนโดยผู้ที่มี PKU
ผลพัฒนาการ
หากเด็กที่เป็นโรค PKU ไม่ได้รับอาหารพิเศษอาจมีผลต่อพัฒนาการหลายอย่าง ซึ่งรวมถึงการพัฒนาทางกายภาพช้าหรือช้าซึ่งมักส่งผลให้หัวมีขนาดเล็กมาก Phenylalanine มีส่วนเกี่ยวข้องในการสังเคราะห์เมลานินเม็ดสีที่ช่วยให้เส้นผมและผิวหนังมีสีสัน เป็นผลให้เด็ก ๆ ที่เป็นโรค PKU มักมีผมสีผิวหรือดวงตาที่สว่างกว่าสมาชิกในครอบครัว
การทำงานของจิต
ไม่ได้รักษาไว้ PKU อาจทำให้เด็กปัญญาอ่อนมาก ในกรณีที่ไม่รุนแรงเด็กที่ป่วยด้วยโรค PKU อาจมีพัฒนาการทางจิตและทักษะทางสังคมที่ล่าช้า เด็กเหล่านี้อาจแสดงปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมเช่นการสมาธิสั้นหรือความผิดปกติทางจิตเวชเช่นการทำร้ายตัวเอง
อาการทางระบบประสาท
Phenylketonuria อาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงเช่นอาการชักหรือการสั่นสะเทือน เด็กที่มีอาการของโรค PKU อาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของแขนและขาที่ไม่สามารถควบคุมได้และอาจมีแนวโน้มที่จะทำให้มือของพวกเขาผิดปกติ
