ชุดดีเอ็นเอในบ้านไม่ได้ทดสอบการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านม

ชุดดีเอ็นเอที่บ้านกลายเป็นที่นิยมอย่างมากในทุกวันนี้ ต้องการเรียนรู้ว่าบรรพบุรุษของคุณมาจากไหน? ส่งสำลีไปที่ AncestryDNA กำลังมองหาวิธีที่ดีที่สุดในการลดน้ำหนักตามยีนของคุณ? HomeDNA มีคุณครอบคลุม แต่ถ้าคุณคิดว่าการส่งตัวอย่างน้ำลายสามารถระบุได้ว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่ให้คิดใหม่อีกครั้ง

นักวิจัยที่ Invitae บริษัท ข้อมูลทางพันธุกรรมมองการทดสอบ BRCA ของ 23andMe ซึ่งอ้างว่าทำการทดสอบสามสายพันธุ์ทั่วไปในยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านม แต่นักวิจัยพบว่าการทดสอบที่บ้านของ บริษัท หายไปเกือบ 90 เปอร์เซ็นต์ของอินสแตนซ์ เมื่อผู้เขียนศึกษาสั่งผู้ป่วยมากกว่า 4, 700 คนด้วยการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 ที่รู้จักกันเพื่อทำการทดสอบที่บ้านมีเพียง 12 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ได้รับผลบวก อีกร้อยละ 88? การกลายพันธุ์ของพวกเขาตกอยู่ใน 1, 000+ ที่ 23andMe ไม่ได้ทดสอบ

การทดสอบการกลายพันธุ์ที่บ้านของ 23andMe ได้รับการวิพากษ์วิจารณ์มานานแล้ว แต่การศึกษาของ Invitae นั้นนำเสนอในเดือนนี้ที่วิทยาลัยการแพทย์พันธุศาสตร์อเมริกันและการประชุมประจำปีของจีโนม

แม้ว่าการทดสอบ BRCA ของ 23andMe ได้รับอนุญาตจาก Federal Drug Administration แต่องค์กรเตือนว่า "ผลลัพธ์เชิงลบไม่ได้ตัดทอนความเป็นไปได้ที่บุคคลนั้นดำเนินการกลายพันธุ์ BRCA อื่น ๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง" พวกเขายังอ้างว่าผลการทดสอบ "ไม่ควรใช้แทนการพบแพทย์ของคุณสำหรับการคัดกรองมะเร็ง" อย่างไรก็ตามผู้บริโภคจำนวนมากได้รับผลลบและคิดว่าพวกเขาอยู่ในที่ชัดเจน

“ ผู้คนมีสิทธิ์ในข้อมูลทางพันธุกรรมของตนเอง แต่ด้วยความรับผิดชอบนั้นก็มีความรับผิดชอบ” ดร. โรเบิร์ตซีกรีน ศาสตราจารย์แห่งโรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ดบอกกับ นิวยอร์กไทม์ส "หากคุณกำลังจะไปรอบ ๆ กระแสการแพทย์ให้อ่านคำเตือน"

23andMe ได้ตอบสนองต่อการศึกษาเรียกการตีความหลายอย่างของการค้นพบของ Ivitae "ทำให้เข้าใจผิด"

"ช่วยให้ผู้คนเข้าใจข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขาเป็นหลักในภารกิจของเราและเรามีความชัดเจนกับลูกค้าของเราว่า BRCA1 / BRCA2 ของเรารายงานการทดสอบเพียงสามสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในยีนเหล่านี้" Jeffrey Pollard, MD, 23andMe กิจการทางการแพทย์กล่าวในการแถลง "การทดสอบ 23andMe สำหรับสายพันธุ์เหล่านี้เพราะพวกเขาเป็นหนึ่งในสามของการศึกษาที่ดีที่สุดและมีความเสี่ยงที่ชัดเจนและมีเอกสารสำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่… เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการตรวจสอบ FDA เราแสดงให้เห็นว่าการทดสอบของเรา รายงานความเสี่ยงด้านสุขภาพทางพันธุกรรมที่เรามีให้"

และหากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมลองดู 40 วิธีในการป้องกันมะเร็งเต้านมหลัง 40